出生前診断

新型出生前診断(NIPT)無認可施設の『全染色体検査』とは?

NIPTの全染色体検査

新型出生前診断(NIPT)無認可施設の『全染色体検査』が気になる!

『新型出生前診断』(NIPT)は、ママの血液検査だけで赤ちゃんの染色体異常がわかる、とても画期的な出生前診断です。

2013年の導入以来、5年半で6万人を超える妊婦さんが受けています。

新型出生前診断は現在、日本医師会が認定した全国92ヵ所の『認可施設』で受けることができます。

妊娠10週から検査ができ、NIPT認可施設では、21番(ダウン症)・18番・13番の3つの染色体のトリソミー(本数異常)を調べることができます。

しかし、インターネットで『新型出生前診断』と検索すると、上位にいくつかの広告サイトが出てきますよね。

そこには、

全染色体検査いたします。」

という宣伝がなされています。

「あれ? 新型出生前診断(NIPT)って、21・18・13番の3種類の染色体だけしか調べられないのではなかったっけ?」

そう思った方もいらっしゃるのではないでしょうか?

これが、いわゆるNIPTの『無認可施設』と呼ばれるもので、日本医師会の認定を受けずに、独自で新型出生前診断(NIPT)を行っています。

「無認可というのは少し心配だけれど、もし全ての染色体を調べられるのなら、それに越したことはないのでは?」

特に、35歳・40歳を過ぎて妊娠出産を目指しているママさんは、赤ちゃんの染色体異常に関してはできるだけ詳しく調べたいと思いますよね。

では、『全染色体検査』とはいったいどういうもので、受けるメリットはあるのでしょうか?

ここでは、新型出生前診断(NIPT)の無認可施設で行われている 3つのオプション検査、

  • 全染色体検査
  • 微小欠失検査
  • 性染色体検査

のすべてを、徹底解説していきます。

そして、それらの検査で

『陽性』が出た場合にどうすればよいのか

またそれを踏まえた、

無認可施設の選び方

もお伝えします。

検査を受ける施設を選ぶ前に、必ずお読みいただくことをおすすめします。

(『認可施設』と『無認可施設』の条件や予約方法などの違いについては、こちらをお読みください。)

関連新型出生前診断(NIPT)の『認可施設』と『無認可施設』、どう違うの?

染色体異常とは?

NIPTの全染色体検査とは

そもそも、染色体異常とはどういうものなのでしょうか?簡単に見ていきましょう。

赤ちゃんの染色体はどうやって決まるの?

染色体には『常染色体』と『性染色体』があります。

『常染色体』は 1~22番まであり、すべて2本ずつの対になっているので、44本あります。

それに、XとYの『性染色体』2本を加えて、染色体は全部で 46本になります。

ヒトの体のすべての細胞の一つ一つに、同じ遺伝情報を持った 46本の染色体が入っています。

ママの卵子とパパの精子が受精する際に、それぞれ自分の持っている 46本の染色体を半分の 23本に減らして、それをあわせて新しく 46本の染色体を作ります。

それが、赤ちゃんの染色体になるのです。

しかし、その半分に減らす工程で、卵子か精子どちらかの染色体がうまく半分に減らせなかったり、一部が欠けてしまったりすると、新しい赤ちゃんの染色体に異常が起こります。

 

染色体異常の種類

染色体異常には次のようなものがあります。

 

常染色体の『本数異常』(トリソミー・モノソミー)

いずれかの番号の染色体が1本多くなる異常を『トリソミー』と言い、1本少なくなる異常を『モノソミー』と言います。

一番出生率が高い本数異常は、21番染色体のトリソミー、いわゆる『ダウン症候群』です。

21番染色体は、他の染色体に比べて、生命維持に必要な遺伝情報が少ないため、出生できる可能性が高いのです。

 

常染色体の『構造異常』(欠失・転座)

また、1~22番の常染色体のいずれかが、本数は 2本で正常なものの、一部が欠ける『欠失』や『転座』などの異常が起こる場合があり、それを『染色体の構造異常』と言います。

『構造異常』の場合もほとんどが流産しますが、まれに出生することもあります。

生まれたあとの障害の程度や寿命は、異常が起きた染色体番号と状態によって大きく異なります。

ごく軽い異常の場合には、生まれてからも気づかずに大人まで成長することもあります。

 

性染色体の異常

次に、X と Y の性染色体の異常です。

性染色体の異常の場合にも、常染色体の異常と同様に、ほとんどが流産や死産をしてしまうのですが、無事に生まれるケースもあります。

生まれたあとの症状は、常染色体の異常に比べると軽いことが多いです。

外見や知能などにほとんど影響がないことも多く、性染色体の異常が見つかっても、そのまま妊娠を継続する方も少なくありません。

 

染色体の異常は、どんな人に起こるの?

常染色体の『本数の異常』は、年齢が上がると起きやすくなることがわかっています。

高齢出産でダウン症の可能性が増えることは、ご存知の方も多いと思います。

参考高齢出産とダウン症

しかし、染色体の『構造異常』や『性染色体の異常』は、年齢には関係がないと言われています。

遺伝や環境因子など、さまざまな原因が研究されていますが、まだはっきりとしたことはわかっていません。

 

NIPT『無認可施設』の 3つのオプション検査の位置付けは?

新型出生前診断の全染色体検査

では、これらの染色体異常のうち、新型出生前診断(NIPT)の無認可施設で行われている、

『全染色体検査』『微小欠失検査』『性染色体検査』

の3つのオプション検査で見つけられるのは、どのくらいの割合なのでしょうか?

まずは、出生前診断で見つかる染色体異常の内訳をみて、その中でオプション検査の位置づけをみていきましょう。

残念ながら、無認可施設での新型出生前診断(NIPT)で見つかる染色体異常の内訳は、公表されていません。

しかし、NIPTよりも少し遅い 15週から受けられる『羊水検査』で見つかる染色体異常の内訳が公表されています。

羊水検査でも、ほぼすべての染色体異常を調べることができます。
(ただし、羊水検査でもごく細かい欠けなどは診断することはできないことがあります)

検査する週数の違いで、その間の流産などで多少の誤差はあるものの、内訳はほぼ変わりないと思われますので、こちらで検証していきましょう。

 

出生前診断で見つかる染色体異常の内訳

羊水検査で見つかる染色体異常の内訳と、出生できる確率は、次の通りです。

(実際に見つかった染色体異常を100%とする)

染色体異常の内訳と出生確率

36.7% 21番トリソミー(ダウン症)
…約 20%が生まれる

​30.8% 18番トリソミー(エドワーズ症)
…約 5~10%が生まれる

​4.6%  13番トリソミー(パトウ症)
…約 5~10%が生まれる

0.2% その他の番号の常染色体の本数異常
…ほぼ出生できない

12.3% 染色体の構造異常(一部欠失・転座など)
…ほとんどが流産・まれに生まれる

11.2% 性染色体異常
…ほとんどが流産・まれに生まれる

4.2% その他の染色体異常

 

上記の羊水検査で見つかる染色体異常のうち、ピンクで囲まれた部分は、新型出生前診断(NIPT)の『認可施設』と『無認可施設』共通で行われている『基本検査』で診断できる染色体異常です。

これをみると、『基本検査』では、比較的生まれる確率が高い染色体異常を調べていることがわかります。

この 21・18・13番の 3種類の染色体の本数の異常だけで、全ての染色体異常の約 72%を占めています。

その下の、で囲まれた部分は、新型出生前診断(NIPT)の『無認可施設』で受けられる全染色体検査などの『オプション検査』で診断できる染色体異常です。

この『オプション検査』では、生まれる確率が低いけれど、まれに生まれることがある染色体異常を調べていることがわかります。

この無認可施設でのオプション検査のみでわかる染色体異常は、全染色体異常のおよそ 15%です。

(ただし、染色体の構造異常に関しては、新型出生前診断では22種類の染色体のうち 5種類の微小欠失しか調べないので、単純計算で構造異常全体の 23%が判明することとしています。)

 

NIPT無認可施設での『オプション検査』で見つかる異常の割合

新型出生前診断(NIPT)の『基本検査』と、全染色体検査などの『オプション検査』でわかる染色体異常の割合をまとめると、次のようになります。

 

新型出生全診断(NIPT)でわかる染色体異常

  • 基本検査』(認可・無認可施設共通)でわかる染色体異常
    →72%
  • オプション検査』(無認可施設のみ)でわかる染色体異常
    →15%
  • どちらでもわからない染色体異常
    →13%

(羊水検査で見つかる染色体異常を100%とする)

 

単純にパーセンテージだけを見ると、

「基本検査の 72%だけでは心もとない、オプション検査の 15%の異常もぜひ調べたい。」

と思いますよね。

しかし、『無認可施設』の全染色体検査などのオプション検査でのみ判明する約 15%の染色体異常は、いま妊娠を継続していても、今後流産や死産となる可能性が高い、もしくは、逆に無事に生まれた場合にはそれほど大きな障害ではない(中絶に値しないかもしれない)可能性が高いものなのです。

多くの遺伝専門医も、

「無認可施設で行われている検査内容は、必ずしも妊娠中に知っておくべき染色体異常ではない」

と言っています。

ただ、医師目線ではなく、妊婦さんの立場に立って考えたとき、本当に不要な検査と言えるのでしょうか?

それでは、無認可施設の 3つのオプション検査
『全染色体検査』『微小欠失検査』『性染色体検査』
を、ママ目線でひとつずつ見ていきましょう。

 

NIPT 無認可施設のオプション検査 ① 『全染色体検査』

NIPT無認可施設の検査たったの 0.005%
しかもまず出生できない

​まずは、オプション検査の1つ目『全染色体検査』をみていきましょう。

『基本検査』では、21・18・13番の 3つの染色体の本数異常しか調べないのに対し、『全染色体検査』では、1~22番のすべての常染色体の『本数異常』を調べます。

それだけ聞くと、素晴らしい検査のように思えますが、常染色体の『本数異常』に限ると、基本検査でわかる 21・18・13番トリソミーだけで、およそ 99.7%を占めます。

ですので、『全染色体検査』というのは、その残りの 0.3%を調べるものなのです。

それは、出生前診断で見つかる全染色体異常の、わずか 0.2%に過ぎません。

そもそも、新型出生前診断(NIPT)で何かしらの染色体異常が見つかる確率は、年齢にもよりますが、平均で 2.5%です。

つまり、新型出生前診断を受ける全員のママの中で、基本検査の 21・18・13トリソミー『以外』の常染色体の本数異常が見つかる可能性は、わずか 0.005%ということです。

なぜ 21・18・13番以外の染色体の本数異常の確率がそんなに低いかというと、21・18・13番以外の染色体は、生命維持に必要な遺伝情報がより多いため、『本数異常』があると、出生前診断を受ける時点ですでにその 99.9%以上が流産をしてしまっているからです。

そして、検査の時点で妊娠を継続している 0.005%も、その後ほぼすべてが、残念ながら検査後に流産か死産をすることになります。

ですので、多くの医師や遺伝の専門家は、

「出産の可能性がある 21・18・13番以外の染色体異常は、検査をする意味がない」

という見解を示していて、日本医学会が定めるNIPTの『認可施設』では、21・18・13番の基本検査しかしないのです。

 

『全染色体検査』は受ける意味がないの?

では、『全染色体検査』は、本当に受ける意味がないのでしょうか?

0.005%、2万人に1人という低い確率は、確かに小さな数値かもしれません。

医師にとっては、

「こんな低い確率で、まして生まれるわけでもないので、問題ない」

ということなのかもしれません。

しかし、ママ側の立場で考えてみると、可能性が 0でない限り、誰かはその 1人に当たるわけです。

2万人に 1人のママは、生まれてくることのない赤ちゃんがまだお腹の中にいて、このあと流産か死産をすることになる、ということです。

その流産や死産への考え方が、この検査の意義となるでしょう。

赤ちゃんが大きくなればなるほど、流産や死産がママに与える精神的なダメージや、体への負担は大きくなります。

胎動が始まってからは、なおさらです。

また、死産の時期や子宮へのダメージの状況によっては、次の妊娠まで期間を開けなければならなくなることもあります。

新型出生前診断(NIPT)は、妊娠 10週 0日から受けられるので、全染色体検査で異常が見つかり、生まれることができないとわかれば、週数が早いうちに中絶を選択し、ママの心と体の負担を減らすこともできるのです。

実際に、この『全染色体検査』で 21・18・13番以外の染色体の本数異常がみつかり、

「検査を受けてよかった」

というママの声もあります。

また、とてもまれなケースですが、21・18・13番以外の染色体の本数異常があっても出産までいたった例も、完全に 0ではありません

その場合も余命はとても短いので、やはりママの心と体の負担は計り知れないでしょう。

(完全な本数異常の場合です。モザイクの場合は、正常寿命の場合もありますが、どちらにしても新型出生前診断ではモザイクは検出できません。)

ですので、ママの立場で考えると、

「全染色体検査にまったく意味がない」

とは言い切れないのです。

 

まとめ ~『全染色体検査』は必要?
それは「2万人に1人をどう考える?」ということ

「21・18・13番以外の染色体の本数異常の可能性が 0.005%とわずかで、さらにほぼ生まれてこないのであれば、特に事前に知りたくない」

と思えば、この『全染色体検査』は意味がありません。

「たとえ限りなく少ない可能性でも、週数が進んでからの流産・死産や、出産後すぐに赤ちゃんが亡くなるのは避けたい」

と思うのなら、検査の意味があると言えます。

全染色体検査を検討している方は、このことをどう考えるか、ご夫婦でよく話し合うことが大切でしょう。

 

NIPT無認可施設のオプション検査 ② 『微小欠失検査』

NIPTの染色体検査『微小欠失』とは?

『微小欠失(びしょうけっしつ』も、赤ちゃんに見つかる染色体異常の一つです。

ダウン症のように、染色体の本数が明らかに異なる『本数異常』とは違い、本数は正常でも、染色体の一部が欠けていたり機能不全だったりする、染色体の『構造異常』と呼ばれるものです。

これまで、『遺伝子症候群』として知られていたもののいくつかが、実は特定の染色体の一部欠失で起こっていることがわかりました。

その多くは、遺伝・年齢・環境・喫煙などに関係なく、突然変異として起こるもので、予測ができません。

 

​『微小欠失』の出生確率もまた、とても低い

染色体の構造異常である『微小欠失』も、トリソミーなどの本数異常と同様に、そのほとんどが流産してしまうので、出生する確率は大変低いです。

ですが、ごく軽い欠失の場合、出産までいたることもあります。

生まれたあとの症状は、欠失の番号と程度によって大きく異なります。

染色体は、ほんのひとかけらの中に数十個もの遺伝子が入っていて、欠ける場所や量によって、症状の出方が大きく変わるのです。

​重い身体障害・知的障害・健康上の問題を抱えて生まれるケースもあれば、障害が少なかったり比較的健康な赤ちゃんが生まれてくることもあります。

残念ながら、新型出生前診断の『微小欠失検査』では、欠失の有無はわかっても、その程度がどれくらいかまではわかりません。

羊水検査でもわからないことが多いのです。

 

NIPT無認可施設の『微小欠失検査』でわかる5つの欠失の確率と、生後の症状

新型出生前診断(NIPT)の無認可施設での『微小欠失検査』で検査するのは、

1・4・5・15・22番の 5種類の染色体の欠失のみ

です。
その他の染色体番号の欠失はわかりません。

その 5種類の微小欠失の出生頻度と、生まれた場合の症状を見ていきましょう。

※ これらの症状は、必ず全部が現れるわけではありません。

 

1番染色体の短腕欠失
(1p36欠失・Wolf-Hirschhorn 症候群)

  • 出生頻度:
    出生児 2万5千~4万人に 1人
  • 症状:
    成長障害・重い精神発達の遅れ・難治性てんかんなどがあります。

4番染色体の短腕欠失
(4p16.3欠失・Wolf-Hirschhorn 症候群)

  • 出生頻度:
    出生児 5万人に 1人
  • 症状:
    成長障害・重い精神発達の遅れ・難治性てんかん・複数の奇形などが起こります。

5番染色体の短腕欠失
(5p15.2欠失・猫鳴き症候群)

  • 出生頻度:
    出生児 1万5,000~5万人に 1人
  • 症状:
    成長障害・精神運動発達の遅れ・小頭・低体重(2,500g未満)で生まれる・あごの発達の遅れ・筋緊張低下・赤ちゃんの時に甲高い猫のような鳴き声・両目が離れた丸い顔立ちなどが特徴です。

15番染色体の機能異常
(15p11.2-q13欠失)

父親由来のプラダーウィリー症候群

  • 出生頻度:
    出生児 1万~2万5,000人に 1人
  • 症状:
    新生児期は、筋緊張低下(母乳やミルクが飲めない)・色素が薄い・外性器が正常に形成されない(90%の男児に停留精巣)といった症状が出ます。
    ​3~4歳頃から食欲が抑えられず、幼児期には肥満・低身長が目立ってきます。

母親由来のアンジェルマン症候群

  • 出生頻度:
    出生児 1万2,000~1万5,000人に 1人
  • 症状:
    重い精神発達の遅れ・てんかん・失調性運動障害・行動異常・眠りにくい・色素が薄い・特徴的な顔立ち(尖った下あごと大きな口)・些細なことでよく笑うなどの特徴があります。

22番染色体の長腕欠失
(22q11.2欠失・ディジョージ症候群など)

  • 出生頻度:
    出生児 4,000~6,000人に 1人
  • 症状:
    80%は心疾患を持って生まれます。
    心疾患がある場合は、生後 6か月~1歳頃に手術をします。
    その他、軽中度の精神発達の遅れ・特徴的な顔立ち・胸腺低形成や無形成による免疫低下・口蓋裂などが起こります。
    欠失がわずかな場合は、比較的健康な赤ちゃんが生まれる可能性もあります。

 

出産前に準備ができる22番染色体の欠失が、『微小欠失検査』の一番の意義

上記を見ると、障害の度合いが大きい 1・4・5・15番染色体の欠失は、出生頻度が1万~5万人出生に1人と、とても低いことがわかります。

逆に、出生頻度が 4,000~6,000人出生に 1人と比較的高い 22番染色体の欠失は、異常の程度によっては他の赤ちゃんとあまり変わりない健康な赤ちゃんが生まれる可能性があり、もし異常が発見されても、ご夫婦の考え方によっては中絶に値しない可能性があります。

ただし、この 22番染色体の欠失は、無事に出生できた場合、およそ 80%の赤ちゃんが先天性心疾患をもって生まれてくることがわかっています。

心疾患は、生まれてすぐに対処が必要になるケースが多いです。

病気をお腹の中にいるうちに知っておくことで、前もって治療ができる大きな病院に転院しておいたり、出産を帝王切開に切り替えておいたりすることができます。

それが、この新型出生前診断(NIPT)の無認可施設で『微小欠失検査』を受ける、一番大きな意義と言えるかもしれません。

 

微小欠失検査の的中率は?

新型出生前診断(NIPT)の無認可施設で行われている『微小欠失検査』の検査精度はどのくらいなのでしょうか?

 

微小欠失検査の精度

  • 陰性的中率……99.9%
  • 陽性的中率
    1,4,5,15番染色体の欠失…11~67%
    22番染色体の欠失…90.9%

 

つまり、『陰性』と診断が出たら、ほぼ陰性で確定ですが、『陽性』と診断が出たうち実際には陽性でない『偽陽性』の確率が、22番染色体は 9%、1・4・5・15番染色体は 33~89%もあるということです。

これは、1・4・5・15番染色体の欠失が見つかった実績があまりにも少ないことが影響しています。

 

まとめ ~新型出生前診断(NIPT)無認可施設の『微小欠失検査』は必要?

1・4・5・15番染色体欠失の検査は、混乱を招く可能性

新型出生前診断(NIPT)無認可施設で受けられる『微小欠失検査』は、先に検証した『全染色体検査』と同様に、発生確率の低い染色体異常を検査するものです。

それでも、0人ではない限り、誰かがその 1人になるわけで、それを『検査が必要』ととらえるか、という問題になってくるでしょう。

しかしさらに問題なのは、詳しくは後で述べますが、染色体の微小欠失は、新型出生前診断(NIPT)で陽性が出ても、その後の羊水検査で診断を確定することができないことが多い、ということでしょう。

これほど『偽陽性』の確率が高い検査で確定できないとなると、本当に陽性かどうかわからない宙ぶらりんの状態で、妊娠を継続するか中絶するかを決断しなくてはならない、ということになってしまいます。

微小欠失検査を受ける場合には、そのことをしっかり認識しておきましょう。

関連羊水検査でわかることは? 時期・費用・痛み・流産のリスクなど

 

22番染色体欠失の検査には意味がある

唯一、先程も述べた通り、22番染色体の欠失については、発生頻度が比較的高く、陽性的中率も約 90%と高いので、受ける意味があると言えるでしょう。

また、心疾患を持って生まれる可能性が高いため、事前にわかっていれば対処ができるというメリットがあります。

 

 

NIPT無認可施設のオプション検査 ③ 『性染色体検査』

新型出生前診断NIPTの詳細最後に、『性染色体検査』について見ていきましょう。​

性染色体の異常は、知能や外見に影響が少ないケースも

46本の染色体は、『44本の常染色体』と『2本の性染色体』でできています。

性染色体には、XとYがあり、XとYが 1本ずつ(XY)なら男性、Xが 2本(XX)なら女性になります。

その性染色体の本数が、通常より多かったり少なかったり、一部が欠けていたり重複していたりすることを、『性染色体の異常』といいます。

しかし、1~22番の常染色体の異常と比べると、性染色体の異常は、生命維持・内臓機能・知能・外見に、それほど大きな影響を及ぼさないことが多いのです。

症状の出方には個人差がありますが、性染色体に異常があっても、日常生活に不自由がなく、異常があることに気がつかずに成長するケースも多くあります。

身長が家族に比べて少し低かったり高かったり、IQが少し低かったりしても、それは『個性』として見られ、誰も染色体の異常によるものだとは思わないでしょう。

実際に、大人になって不妊症の検査を受けて初めて、自分自身に『性染色体異常』があることを知った、という方も多いようです。

 

性染色体異常が起こる確率は? 原因は?

新型出生前診断(NIPT)での『性染色体異常』の割合は、公表されていません。

ですが、羊水検査で見つかる染色体異常のうち、『性染色体異常』が占める割合は、11.2%です。
おそらくそれとほぼ同じと考えてよいでしょう。

何かしらの染色体異常が見つかる確率は、全年齢平均で約 2.5%です。

ということは、『出生前診断を受けるすべてのママの 0.28%、およそ 360人に 1人に、性染色体異常が見つかる』ということです。

性染色体の異常は、染色体異常の中では、決して低い確率ではないと言えるでしょう。

性染色体異常の原因はわかっておらず、ママやパパの年齢も関係ないと言われています。

 

性染色体異常の種類と、生後の症状

性染色体異常の代表的なものは、次の通りです。

 

ターナー症候群(XX の一部欠失または1本欠失)

2本の X 染色体のうち、1本少ない、または一部が欠失している染色体異常です。
女児だけに起こり、99%が流産となります。

  • 出生頻度:
    出生児の 1,000~2,000人に 1人(現在日本に約 4万人)
  • 症状:
    低身長(ホルモン治療をしなければ、成人時に平均より20cm低い)・性腺形成不全(卵巣の機能不全)・胸のふくらみや初潮などの第二次性徴が現れない・手足の甲のむくみ、などが特徴です。
    不妊症になりやすいと言われています。
    知的障害が出ることはまれですが、注意力が低かったり、数学が苦手だったりします。
    症状の出方は、個人により大きく異なり、軽い場合は、気がつかずに成長することもあります。
  • 治療:
    生後の治療は、症状に応じて、成長ホルモン療法、エストロゲン補充などです。
  • 寿命:
    寿命に影響はないと言われています。

 

クラインフェルター症候群(XXY)

X 染色体が 1本以上多い染色体異常です。X 染色体が 6本ある出生例もあります。
X 染色体が 1本増えるごとに、IQが 15~16ポイント低下すると言われています。
男児だけに起こり、出生できる確率は比較的高いです。

  • 出生頻度:
    出生児の 500~1,000人に 1人(現在日本に約 6万2,000人)
  • 症状:
    高身長・手足が長い・言語障害・性腺発達不全(無精子症・もしくは量が少ない)・二次性徴不全(声変わりしない・体毛が薄い・男性器の発達が未熟)などの症状が出ることがあります。
    子どものうちには、異常は現れません。
    また、障害とは言えませんが、社会生活に馴染みにくかったり、短気な傾向が見られたりします。
    正常な外見と知能を持つ場合が多く、症状の出方によっては一生気がつかないこともあります。
    大人になり、不妊症の検査で無精子症と言われ、染色体検査をして見つかることも多いです。
  • 治療:
    男性ホルモンの補充療法を行います。
  • 寿命:
    個人差が大きいですが、糖尿病・乳がん・悪性腫瘍などのリスクが高いため、平均寿命は50歳前後と言われています。

XYY 症候群

Y 染色体が1本多くなる性染色体異常で、男児だけに起こります。

  • 出生頻度:
    出生児の 1,000人に 1人
  • 症状:
    身長が平均以上になります。IQが家族と比べて 10~15ポイント低い傾向があります。
    身体的異常はほとんどありませんが、軽い行動障害・多動性・注意欠如・学習障害などが見られることがあります。

XXX 症候群

X 染色体が1本多くなる性染色体異常で、女児だけに起こります。

  • 出生頻度:
    出生児の 1,000人に 1人
  • 症状 :
    身体的異常はほとんどありませんが、軽度の知的障害が出る場合があります。
    月経不順や不妊症が生じることもあります。
    まれに、X 染色体が2本以上増えて、XXXX や XXXXX となるケースもあり、その場合は奇形や知的障害のリスクが大きくなります。

 

性染色体の異常は、『性同一性障害』と関係があるの?

『性染色体の異常』と聞くと、体の性別と心の性別が一致しない『性同一性障害』のことが思い浮かぶ方もいらっしゃるのではないでしょうか?

この『性同一性障害』の原因は、まだ完全にはわかっていません。

ただ、現在有力なのは、「『脳』の問題であり『染色体』の異常ではない」という説です。

お腹の中にいるときに、染色体によって男女の性別が決定されたあと、脳の中枢神経系でも性別が決定しますが、その際に何らかの要因によって、体とは違う性別の構造が脳の中にできると、性同一性障害が発生するのではないかと言われています。

ですので、今のところ『性染色体の異常』と『性同一性障害』は関係がないと言えます。

 

まとめ ~性染色体検査は必要?

染色体異常の中で 11.2%というのは、決して少ない割合ではありませんよね。

しかし、先に述べたように、性染色体の異常は、他の染色体異常と比べると、身体にも知能にもそれほど影響を及ぼさないことが多いのです。

また、生まれてからでも検査はできますので、絶対に出生前に知っておきたい染色体異常、というわけではないと言えるでしょう。

生まれる前に性染色体の異常を知るメリットは、

  • 育てる上で心構えができる
  • 子どものうちからかかりつけ医を持ち、適切な時期にホルモン治療などを始められる

というところでしょう。

 

もし無認可施設での新型出生前診断で『陽性』が出たら、どうすればいいの?

新型出生前診断NIPTの陽性確定診断である『羊水検査』を受けるのが原則

もし、新型出生前診断(NIPT)の無認可施設で『全染色体検査』などを受け、何か異常が見つかったら、どうすればよいのでしょうか?

新型出生前診断(NIPT)は、確定診断ではありません。

どのオプション検査も、陰性的中率は高いので、『陰性』と診断された場合にはまず陰性で間違いありません。

しかし、陽性的中率はあまり高くない場合が多いので、『陽性』と診断された場合には『偽陽性』の可能性があり、確定診断である『羊水検査』を受ける必要があります。

特に、35歳以下のママが新型出生前診断を受けると、『偽陽性』の確率がかなり上がるので、必ず羊水検査を受けるようにしましょう。

参考新型出生前診断を35歳以下のママが受けると、的中率が低くなる?!

 

羊水検査を受けたら確定できるの?

無認可施設での新型出生前診断で『陽性』が出たもののうち、羊水検査で診断が確定できることは、次の通りです。

◆『全染色体検査』で陽性が出たら…

常染色体の本数の異常は、羊水検査でほぼ 100%確定させることができます。

◆『微小欠失検査』で陽性が出たら…

微小欠失などの、染色体の構造異常は、羊水検査を受けても確定できないことがあります。

多くの病院で行われている羊水検査では、あまりに細かい微小欠失などは診断できないからです。

もし、染色体の微小な構造異常まで診断できる設備があり、技術の高い医師のいる病院で羊水検査を受けられれば、確定できることもあります。

それでも確定できない場合は、『家族(両親)の染色体分析』や『胎児血検査』などを行い、最終的に判断を下します。

ただし、胎児血検査はリスクが大きいため、相当熟練した医師でないと行えません。

◆『性染色体検査』で陽性が出たら…

性染色体は、本数の異常は羊水検査でほぼ 100%確定できますが、微小な構造異常に関しては、常染色体同様、確定できないことがあります。

 

無認可施設からの紹介では、羊水検査が受けられない!?

この確定診断である『羊水検査』について、実はいま問題になっているのです。

新型出生前診断(NIPT)の無認可施設には、羊水検査ができる施設とできない施設があります。

できない施設の場合は、ホームページに、

「羊水検査ができる病院を紹介します。」
「紹介状を書くので、お好きな病院で羊水検査を受けられます。」

などと書かれています。
(費用は、認可施設と同様に、ほとんどの施設で負担してくれます。)

ところが、実際に紹介されて羊水検査を受けられる病院に行くと、紹介状があっても、次の理由などで検査を受け付けてもらえないトラブルが発生しているのです。

 

羊水検査をしてもらえない理由

🙁 そもそも『全染色体検査』『性染色体検査』の意義を認めていない
🙁 『微小欠失』などの細かい構造異常は、その病院の羊水検査の技術では診断できない
🙁 35歳以下の妊婦には、羊水検査は行わない

 

もし紹介された先の病院で、このように羊水検査を拒否されてしまうと、あとは自分たちで検査をしてもらえる病院を探しまわらなければなりません。

『異常がある』という診断結果の紙 1枚を持って、不安いっぱいのなか、日々大きくなる赤ちゃんをお腹に抱えて病院を探すというのは、とても大変なことだと想像できますよね。

しかも、もし中絶を選択するとなると、法律上21週6日までに手術を受けなければいけません。

羊水検査も、受けてから結果が出るまでに2~4週間かかりますので、遅くても18週までには受ける必要があります。

このように路頭に迷ってしまうことがないようにするには、どうすればよいのでしょうか?

 

新型出生前診断は、最初から『技術の高い羊水検査』まで一貫して行える病院で受けよう

そうならないためには、最初から微小な異常まで診断できる『精密な羊水検査が行える病院(無認可施設)』で、新型出生前診断(NIPT)のオプション検査を受けることをおすすめします。

『無認可施設』は血液検査しかできないところがほとんどですが、中には精密な羊水検査まで(場合によっては中絶まで)一貫して行ってくれる病院もあります。

最初からそのような施設を選んで、新型出生前診断(NIPT)を受ければ、万が一陽性が出た時にも安心です。

たとえ近くにそのような病院がなくても、少し遠出しててでも、必ず『陽性』が出たときのことを想定して、万全なフォロー体制のある施設を選ぶようにしましょう。

 

無認可施設を選ぶ際の注意点(必読!)

NIPTの無認可施設の検査

新型出生前診断(NIPT)を無認可施設で受ける場合、上記の

技術の高い羊水検査ができる施設を選ぶ』

ことのほかに、もう一つ注意点があります。

それは、

遺伝の専門家がいる施設で受ける』

ということです。

 

必ず遺伝の専門家がいる施設で受けよう

NIPTの『認可施設』の場合には、臨床遺伝医や遺伝カウンセラーが常駐していることが条件になっているので、何か異常があると診断されたときに、詳しく解説をしてもらえます。

しかし、NIPTの『無認可施設』には、そのような条件はないので、臨床遺伝医や遺伝カウンセラーなどの遺伝の専門家が、 1人もいない施設があります。

そのような施設で検査を受けると、陽性と診断が出ても、それがどのような意味を持つ異常なのか、妊娠を継続できるのか、もし生まれたらどのような障害が出るのかなど、詳しく解説してもらえず、今後のことも相談できません。

21・18・13トリソミーのような、比較的症例の多い異常でしたら、もし専門家の話を聞けなくても、自分たちである程度は調べて決断することができるでしょう。

しかし、それ以外の染色体番号の異常や、微小な欠失などは、調べてもあまり詳しくはわからず、専門家による解説が必ず必要になります。

遺伝に関しては、たとえ『医師』でもきちんと専門的に勉強していなければ、命の選別につながるような大きな決断をアドバイスすることは、本来はできないはずなのです。

日本産科婦人科学会も、そのことをとても懸念しています。

また、どのオプション検査も、『偽陽性』の可能性が必ずあります。

偽陽性の説明をきちんと受けずに検査をして、『陰性』『陽性』の結果だけを受け取ることは、大変危険です。

 

なぜか美容外科が多い!?

新型出生前診断は、採血した病院で分析検査を行うわけではありません。

病院は、採血した血液を検査機関に送り、その検査機関から送られてきた検査結果を、患者さんに渡すだけです。

ですので、はっきり言って、採血さえできれば何科の医師でも行うことができます。

現に、最近新しく新型出生前診断(NIPT)に参入している無認可施設は、『産婦人科』『小児科』、そしてなぜか『美容外科』が多いのです。

『NIPT』と調べて出てくる無認可施設のおおもとの名前を、検索にかけてみてください。

その病院がもともと何かの病院なのかがわかります。

『美容外科』が必ずしもよくない、というわけではありません。

依頼する検査機関が同じなら、どこで受けても結果の信頼性は変わらないでしょう。

しかし、検査結果をメールや郵送で送り、

「陽性の場合もカウンセリングはできません」
「専門医ではない医師がカウンセリングします」

という病院もあり、それはあまりにも無責任に思えます。

新型出生前診断(NIPT)のオプション検査のように、複雑な結果が出る可能性のある検査は、必ず専門性の高い病院で検査をすることを、強くおすすめします。

決して、値段・利便性・施設の豪華さ・ホームページのうたい文句などに惑わされることなく、必ず『陽性』が出た時のことを考えて、慎重に施設を選びましょう。​

 

 

まとめ

NIPT無認可施設の施設『全染色体検査ができます』
『微小な欠失まで診断できます』

と聞くと、なんだか素晴らしい検査のようで、思わず飛びついてしまいたくなりますよね。

しかし、これらの検査は言わば発達途中で、確定検査である羊水検査との連携もまだうまくいっていません。

出生前に診断できることが増えてきたことは、嬉しいことでもあり、その反面、それをフォローする体制が整っていないと、混乱を招いてしまうことにもなります。

🙁 もし細かい異常の可能性があると診断されて、それが確定できないものだったら・・・
🙁 聞いたこともない染色体の異常が見つかったら・・・


その後の妊娠継続について自分たちだけで決めるのは、とても難しいことです。

路頭に迷わないためにも、しっかりと事前リサーチをして、信頼できる施設で検査を受けましょう。

実際に妊娠して、検査ができる週数が近くなってから、いろいろと出生前診断の情報を調べるのは、とても大変です。

できるだけ早いうちから、ご夫婦で話し合える機会を作っておくようと、安心ですね。

 

NIPT 無認可施設一覧(2019年1月現在)

​情報は随時変更がありますので、必ず各施設のHPでご確認下さい。

 

◆「神宮外苑ミネルバクリニック」(東京都港区)

交通  :外苑前駅徒歩2分
主な診療科目 :内科・腫瘍内科・遺伝子診療外来
NIPT担当医 :内科医・臨床遺伝専門医
検査曜日 :月火金土日
料金  :16万〜(税別)
カウンセリング :あり(臨床遺伝医)
羊水検査 :特定の紹介先なし(15万円補助)
施設のTOPページNIPT用のページ

 

◆「八重洲セムクリニック」(東京都中央区)

交通  :東京駅徒歩 8分
主な診療科目 :内科・産婦人科・最先端がん治療
NIPT担当医 :産婦人科医(国際出生前診断学会会員)
検査曜日 :日曜のみ
料金  :19万5,900〜23万(税別)
カウンセリング :あり(検査前は集団・陽性判定後は個別)(産婦人科医)
羊水検査 :系列の奥野病院(大阪)で微小欠失までわかる羊水検査を実施(全額補助)
施設のTOPページ①(八重洲・奥野)/施設のTOPページ②(八重洲)/ NIPT用のページ

 

◆「奥野病院」(大阪市阿倍野区)
(上記の八重洲セムクリニックと同系列)

交通  :天王寺駅徒歩 10分
主な診療科目 :内科・産婦人科・最先端がん治療
NIPT担当医 :産婦人科医(国際出生前診断学会会員)
検査曜日 :日曜のみ
料金  :19万5,900〜23万(税別)
カウンセリング :あり(産婦人科医)
羊水検査 :当院で微小欠失までわかる羊水検査を実施(全額補助)
施設のTOPページNIPT用のページ

 

◆「ヒロクリニック」(埼玉県川口市)

交通  :川口駅徒歩4分
主な診療科目 :皮膚科・美容外科・内科・心療内科
NIPT担当医 :内科医
検査曜日 :月火水金土
料金  :15〜18万円(税別)
カウンセリング :検査後、希望者のみ30分5,000円(遺伝子カウンセラー在籍)
羊水検査 :特定の紹介先なし(20万円補助)
施設のTOPページNIPT用のページ

 

◆「マックスファクス銀座クリニック」(東京都中央区)
(旧東京エバーグリーンクリニック)

交通:新橋駅徒歩5分/銀座駅徒歩5分
採血場所:
[関東] 八重洲・中野 [東海] 豊田・三河安城 [関西] 大阪 [中国] 福山・徳山 [九州] 福岡
(札幌準備中・他も随時変更ありとのこと)
主な診療科目 :美容整形外科
NIPT担当医 :小児科・精神科医
検査曜日 :火土・隔週日曜
料金  :18〜23.8万(税別)
カウンセリング :希望者のみ(小児科医・精神科医)
羊水検査 :特定の紹介先なし(10〜20万円補助)
施設のTOPページNIPT用のページ

 

◆「NIPT平石クリニック」(東京都港区)

交通  :六本木駅徒歩1分
採血場所:
[東北] 仙台・福島・郡山 [関東] 水戸・宇都宮・川口・浦和・六本木・新宿・青山・世田谷・中野・横浜 [東海] 浜松 [関西] 京都・吹田・堺 [中国] 広島 [九州] 福岡
主な診療科目:内科・消化器内科・アレルギー科・免疫治療
NIPT担当医 :内科医
検査曜日 :月火水金土日
料金  :18〜23万(税別)
カウンセリング :なし
羊水検査 :特定の紹介先なし(全額補助)
施設のTOPページNIPT用のページ

 

◆「A CLINIC 銀座」(東京都中央区)

交通  :東銀座駅徒歩0分
主な診療科目 :美容外科・美容皮膚科
NIPT担当医 :美容外科医
料金  :15.6〜27.6万(税別)
検査曜日 :日月水木金土
カウンセリング :あり(美容外科医)
羊水検査 :紹介先病院あり(15万円補助)
施設のTOPページNIPT用のページ

 

◆「A CLINIC 横浜」(横浜市西区)

交通  :横浜駅徒歩1分
主な診療科目 :美容外科・美容皮膚科
NIPT担当医 :美容外科医
検査曜日 :月火木金土
料金  :15.6〜27.6万(税別)
カウンセリング :あり(美容外科医)
羊水検査 :紹介先病院あり(15万円補助)
施設のTOPページNIPT用のページ

 

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